病例学习：众所周知拉福拉病一例

据悉，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），转载在最新一期的 Neurology 周报上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就心里了。

病例介绍

病人**，16 岁，经常出现进行功能性认知灵活性下降和蓄意扭曲 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治功能性抑郁综合症，且对许多抑止惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又经常出现小脑功能性共济失调。

家族中 2 个姐妹患有抑郁综合症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时早逝。

实验室检查包括葡萄糖、眼底检查、脑神经影像学及静脉，其结果谨正常。

表皮活检（如下图所谨）提谨肌增生和汗腺导管细胞铥科诺托普表皮上阳功能性的脂质葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病类似于扭曲。

图 1. 表皮活检中拉福拉小体。A：腋区表皮活检秘密组织病理学检查提谨圆形或呈圆形的胞浆内铥–科诺托普表皮上阳功能性，肌增生和腺蒸细胞抑止麦芽糖包裹体，即拉福拉小体（如图箭头所谨），铥科诺托普表皮上阳功能性，200 倍镜下仔细观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头所谨）提谨铥科诺托普表皮上点

延伸选读

拉福拉病是由 2 个未知遗传物质突变惹来的一种致死功能性常表皮上体隐功能性遗传病，这两个遗传物质以外位于 6 号表皮上体，这两个遗传物质分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁发于，得病前一般没有尊严发育异常，得病后多有严重影响的关节阵挛发作，关节阵挛常由于光刺激或者外部感觉的冲动所诱发，病人常同时会有共济失调、意识盲点、痴呆等综合征状，多数病人得病后 10 年底致死。

该病应与惹来进行功能性肌阵挛抑郁综合症的其他疾病进行判别诊断，其中最常见的是翁-伦病（爱沙尼亚肌阵挛）、肌阵挛功能性抑郁综合症伴近乎白纤维综合征、神经细胞蜡样脂褐质沉积综合症和 1 改型唾液酸贮积综合症。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对综合症全力支持治疗。

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出版人： 程培训