类亨廷顿病遗传性鉴别诊断的7种临床特点

类阿拉巴马病（Huntington disease like，HDL）特质疾病检验诊断中都的一些特质特质临床平庸主要有以下几种：

为中心特质

阿拉巴马病（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马病（Huntington disease like，HDL）特质疾病为中心分布很广，但某些 HDL 特质疾病有为中心分布特点。比如 HDL2 多可知于南非白人（南非白人 HD 样平庸中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-西班牙英裔的巴西人中都及南韩军中都也有报道。南韩年长人均需顾虑 DRPLA，后者患病率在南韩年长人中都与 HD 相似，而在西欧和北欧年长人（英国坎伯兰年长人和法国人都是以）中都，均需顾虑神经细胞系统特异性病。

革新运动疼痛经常出现的部位

极少 HDL 特质疾病仅有有上半身的革新运动持续性，包括头部、颈部、肢体等。但有引人注意沟头部精神状态社区活动多可知于神经细胞无齿红细胞增高症，包括表演者-无齿红细胞增高症和 McLeod 特质疾病。如为早发的肌连续性持续性或革新运动功能减退-强直特质疾病喜相关的头部-颊部-舌部累及则均需顾虑泛酸激肽相关的神经细胞坏特质病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可平庸为严重的沟头部肌连续性持续性喜癫痫样疼痛。

共济失调

虽然 HD 病患中都可能会经常出现脑萎缩，也有以共济失调为替补疼痛的 HD，青少年DF HD 也有共济失调都是以要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少可知。如有引人注意的共济失调，应顾虑 HDL 特质疾病。西伯利亚人中都均需顾虑 SCA17，南韩军中都均需顾虑 DRPLA。

胸部社区活动精神状态

在检验诊断中都非常有意义。HD 患儿早期即有扫视启动时精神状态，后经常出现扫视减慢和扫视范围增加。在严重的 HDL 特质疾病、表演者-无齿红细胞增高症、PKAN 和 WD 中都也有类似改坏。在神经细胞无齿红细胞增高症中都，能发现录像化扫视（fractionated saccades）和方波急跳跃（square-we jerks）。病患早期「脑特质」胸部社区活动精神状态如扫视辨距缺失、方波急跳跃、ocular flutter、扫视追随和微笑诱发的眼震是大多数脊髓脑特质坏特质病的特点，能与 HD 检验。

脑瘤

HD 中都，脑瘤仅经常出现在青少年DF HD 中都，10 岁以在此之前失忆症的患儿中都 30%~50% 仅有有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 特质疾病中都较多，如 SCA17 患儿中都 22% 经常出现脑瘤，表演者无齿红细胞增高症中都 60%，McLeod 特质疾病中都 40%，HDL1 特质疾病中都极少患儿仅有有脑瘤。DRPLA 中都 20 岁在此之前失忆症患儿中都几乎仅有经常出现，在 40 岁此后失忆症的患儿中都，脑瘤很少经常出现。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较快，得病后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆症后穴居年限 10~20 年，DRPLA 失忆症后的穴居年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 特质疾病失忆症早的十分困难较快。青少年DF HD 十分困难较快，但良特质遗传特质表演者病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期失忆症，但十分困难非常缓慢。

整体功能检验

在基因检测在此之前均无需做到整体的整体功能检验，原则上血液学检验能检验急特质或亚急特质病因引起的表演者疼痛。一些原则上检验对 HDL 特质疾病诊断也有希望，如表演者-无齿红细胞增高症和 McLeod 特质疾病会有肌酸激肽和肝肽升高，神经细胞特异性病的患儿部分经常出现血浆特异性降低，WD 患儿 24 小时大便铜甜度升高等。

神经细胞无齿红细胞特质疾病（表演者-无齿红细胞增高症、McLeod 特质疾病、HDL2、PKAN）外周血无齿红细胞比例增高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，大脑皮质和脑萎缩在疾病晚期经常出现。一些年长失忆症的进行特质 HDL 特质疾病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞无齿红细胞增高症和 McLeod 特质疾病。脑萎缩在检验 HD 和 SCAs 中都非常重要。DRPLA 患儿中都，脑脑干萎缩、T2 相上凹陷处大脑皮质下脑干高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验诊断的各项临床特点揭示可知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪